Dallapiccola (Comitato Scientifico AIPD): scoperta carenza proteina SNX27 in persone con sindrome di Down ha grande valore scientifico

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“Questa ricerca, in senso assoluto, è di grande valore scientifico, come dimostra tra l’altro l’elevato impatto della rivista sulla quale viene pubblicata. In particolare, lo studio identifica un nuovo meccanismo della funzione sinaptica e della modulazione del riciclo del recettore del glutammato. Il rapporto tra questa via metabolica e la sindrome di Down appare sufficientemente documentato sia nel modello animale che nei pazienti”.

Con queste parole il professor Bruno Dallapiccola, professore di Genetica Medica presso l’Università La Sapienza, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e membro del comitato scientifico dell’AIPD ha commentato la recente scoperta di un’università americana che ha rivelato come sia la mancanza di una proteina, la SNX27, a provocare ritardi nell’apprendimento e difficoltà nella memoria alle persone con sindrome di Down.

“La scoperta di una nuova e certamente importante via metabolica – continua Dallapiccola – apre nuovi scenari sperimentali e aggiunge una tessera al mosaicismo delle conoscenze relative ad un fenotipo complesso, come di fatto è una sindrome cromosomica. Al momento resta però non chiaro con quale approccio, in vivo, cioè nei pazienti, la nexina 27 potrebbe essere utilizzata per correggere farmacologicamente la disfunzione dendritica delle cellule cerebrali. Non è neppure chiaro quanto del complesso fenotipo neurologico della sindrome di Down sia nexina-correlato e quanto dipenda dagli altri tipi di disfunzione”.
L’articolo di Huaxi Xu, il ricercatore responsabile della scoperta insieme alla sua equipe dell’Università di Sanford-Burnham Medical Research Institute, comparso sulla rivista Nature Medicine (online il 24 marzo 2013), “delinea – ha continuato il professor Dallapiccola – i rapporti esistenti tra la nexina 27 e la sindrome di Down. Si tratta di una proteina espressa nel cervello, che regola il traffico endocitico. Il modello murino e, in particolare, l’animale privo delle due copie del gene Snx27 presenta grossolani difetti della funzione sinaptica, una riduzione delle memoria di apprendimento e dei recettori ionotropici del glutammato. I prodotti del gene SNX27 interagiscono con tali recettori. Nel cervello dei soggetti con sindrome di Down l’espressione di SNX27 è ridotta, così come l’espressione della proteina C/EBPbeta, un fattore di trascrizione per SNX27. Un microRNA (miR-155) codificato da un gene del cromosoma 21 regola negativamente C/EBPbeta e perciò la quantità di SNX27, producendo una disfunzione a livello delle sinapsi cerebrali. Nel modello murino della sindrome di Down, l’iper-regolazione di Snx27 corregge i difetti cognitivi e sinaptici. In base a questi risultati – conclude Dallapiccola – i ricercatori concludono che SNX27 abbia un ruolo nel meccanismo molecolare che, attraverso una disfunzione sinaptica, contribuisce al fenotipo della sindrome di Down”.

“Tuttavia, va considerata la complessità del modello della trisomia 21, una condizione causata dallo sbilanciamento (effetto di dose) di alcune dozzine di geni, peraltro variabilmente espressi nei diversi tessuti, che agiscono non solo con i loro effetti diretti (correlati ai geni sbilanciati del cromosoma 21), ma anche indirettamente, modulando – ha concluso il professore – l’azione di altri geni localizzati su altri cromosomi”.

Pubblicato il Bilancio Sociale AIPD 2012 in Alta Comprensibilità

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Le attività e i progetti svolti nel 2012, la mission, la storia, gli obiettivi, la governance e il bilancio economico. È questo e molto altro il Bilancio Sociale 2012 dell’AIPD presentato a Roma in occasione dell’Assemblea Nazionale AIPD, il 16 e 17 marzo scorsi.

Il Bilancio è stato pubblicato, per il secondo anno, anche in una versione più snella e comprensibile, in modo che possa essere “accessibile” a tutti i tipi di pubblico e soprattutto dalle stesse persone con sindrome di Down. “Siamo convinti che il nostro fare – ha sottolineato il Presidente AIPD Mario Berardi – sia e debba essere condiviso da tutti”.
Nata come Associazione Bambini Down nel 1979 l’Associazione Italiana Persone Down ha percorso una lunga strada, operando a favore delle persone con sindrome di Down e delle loro famiglie, indipendentemente dall’iscrizione a socio; contribuendo allo studio della sindrome di Down e ad una corretta informazione su questo tema; promuovendo l’inclusione scolastica, lavorativa e sociale, accompagnando le persone con sindrome di Down nel loro percorso di vita dall’infanzia all’età adulta e tutelando la dignità della persona con sindrome di Down e promuovere i suoi diritti sanciti dalla Costituzione Italiana e dalla Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità.

Ma quali gli obiettivi per i prossimi due anni? Le nuove attività AIPD si concentrano principalmente sulle persone con sindrome di Down adulte, quelle con maggiori elementi di difficoltà cognitive, comportamentali e di salute. L’obiettivo da raggiungere è inoltre i quello di dare le stesse opportunità a tutte le persone con sindrome di Down dovunque esse vivano sul territorio nazionale anche attraverso la crescita numerico-qualitativa delle Sezioni. L’AIPD crede nella sussidiarietà, nell’imparzialità, ha una base sociale molto larga, tutela i diritti delle persone con sindrome di Down e promuove il protagonismo delle persone con Sindrome di Down, investendo nell’autonomia e in interventi concreti per una migliore qualità della vita.
Diversi i servizi che offre l’AIPD: Telefono D, servizio che risponde a richieste che riguardano tutti gli aspetti legati alla sindrome di Down, con particolare attenzione a quelli assistenziali e di tutela; l’Osservatorio Scolastico, che assicura un servizio di informazione e consulenza specialistica riguardo le tematiche inerenti l’inclusione scolastica, sia dal punto di vista legale che psico-pedagogico; l’Osservatorio sul Mondo del Lavoro, che offre consulenza ad aziende, adulti con sindrome di Down e famiglie per facilitare l’incontro tra domanda e offerta. L’AIPD segue la legislazione in materia e coordina gli operatori delle Sezioni AIPD che sul territorio seguono le prime fasi dell’inserimento lavorativo con il tutoraggio sui posti di lavoro. Centrale poi il progetto di Educazione all’Autonomia, che ha come obiettivo quello di dare alle persone down i prerequisiti essenziali per inserirsi nella vita adulta.
I progetti AIPD hanno al centro il protagonismo e quindi anche la sempre maggiore competenza e consapevolezza delle persone con sindrome di Down e delle loro famiglie. In corso per questo diversi progetti: Smart Tourism appena concluso e Turisti non Per Caso, che inizia ad aprile 2013, affrontano il tema del turismo sostenibile, con la realizzazione di guide ad alta comprensibilità scritte dalle stesse persone con sindrome di Down per un accesso più facile e immediato alle città europee. In corso anche il progetto Allena-menti, un corso di formazione indirizzato ai soci AIPD sui temi quali l’inserimento scolastico, l’educazione alla sessualità, la vita relazionale, il lavoro, incontrando così i bisogni e le necessità delle famiglie di persone con sindrome di Down. Sono previsti per questo campi di formazione genitori e figli, incontri, forum e formazione a distanza.
Diversi infine i progetti relativi al lavoro, sia per la formazione degli operatori delle sezioni su tutto il territorio nazionale sia rivolti direttamente alle persone con sindrome di Down.

Giornata Mondiale Sindrome Down 2013. In Italia il 13% lavora con contratto regolare, ma ancora è lunga la strada per un pieno inserimento lavorativo

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Hanno tra i 20 e i 40 anni, si occupano di ristorazione, mansioni di segreteria presso aziende private o come impiegati nell’amministrazioni in ASL e ospedali. Lavorano anche come manovali o come operai in fabbrica, come assistenti in asili nido o in biblioteca. La maggior parte ha un contratto di lavoro part-time a tempo
indeterminato. Qualcuno lavora nelle cooperative sociali.

È questo l’identikit di persone con sindrome di Down che sono inserite nel mondo del lavoro, dopo periodi di tirocini e stage.
Il tema del lavoro, lanciato a livello mondiale in occasione dell’ottava Giornata Mondiale Sindrome di Down, che si celebra oggi, 21 marzo 2013 in tutto il mondo, è uno dei campi di attività principali dell’AIPD che al 2010 (ultimi dati disponibili) ha lavorato per promuovere l’inserimento lavorativo di circa 80 persone con sindrome di Down a Roma e altre 25 in altre città ed è fortemente impegnata nella sensibilizzazione di aziende pubbliche e private e nel lavoro di collocamento mirato di molti giovani con sindrome di Down.
Secondo l’ultima indagine “Sulla formazione e l’inserimento lavorativo delle persone con sindrome di Down” (2009), condotta dal Coordown (la rete delle Associazioni Down cui anche AIPD aderisce), su un campione di 1297 maggiorenni con sindrome di Down, solo il 13% lavora con regolare contratto, mentre il 18% è avviato in percorsi di tirocinio formativo (in particolare nel Centro-Nord).
Un risultato importante è stato raggiunto di recente da tre ragazze della Sezione AIPD di Roma, Benedetta Skofic, Chiara Manganozzi e Benedetta Menghini. Svolgono da anni tirocini per prepararsi ad un inserimento vero e proprio e proprio ultimamente hanno partecipato all’ultimo concorso messo a bando dal Comune di
Roma per il settore amministrativo e hanno passato l’esame, aggiudicandosi il posto. “Sono felicissima di essere passata a questo concorso, – racconta Benedetta Skofic – in una parte dell’esame si doveva anche fare un colloquio in inglese, ma me la sono cavata. Adesso lavoro in un asilo nido, ma la mia passione è la cucina, sono
stata aiuto cuoco in un ristorante 4 stelle, pulivo il pesce, le patate, lo scalogno, è stata un’esperienza veramente bella”.

Felice del risultato anche Chiara, che attualmente lavora alle Poste di via Ostiense. “Qui mi occupo delle raccomandate, metto i timbri alle cartoline – spiega la ragazza di 25 anni – sono qui dalle 8.30 alle 13.30, è un lavoro che mi piace”.

Benedetta Menghini, di 24 anni, lavora invece da diversi anni in un asilo nido: “Aiuto ad apparecchiare e sparecchiare, ad imboccare i bambini, do una mano nelle pulizie, è un’occupazione che mi piace molto. Adesso vedremo cosa succederà quando inizierò questo nuovo lavoro al Comune di Roma”.

Stage al Quirinale alla tenuta presidenziale di Castelporziano

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Reporter con sindrome di Down nella tenuta di Castelporziano.
Lunedì 18 marzo inizia uno stage per 7 persone dell’AIPD

Sarà uno stage particolare quello che inizierà lunedì 18 marzo 2013 per sette ragazzi con sindrome di Down dell’AIPD, provenienti da Caserta, Oristano e Potenza: per due settimane diventeranno infatti apprendisti reporter e registi nella Tenuta di Castelporziano, di proprietà del Presidente della Repubblica.
Il progetto del corso audiovisivo di Castelporziano, che si inserisce nella collaborazione ormai ultradecennale tra il Quirinale e la sede nazionale dell’AIPD, ha come finalità quella di sviluppare competenze e di sviluppare e acquisire capacità espressive tramite strumenti tecnologici quali video, foto e prodotti audio-visivi.

Oggetto delle riprese e del successivo video che verrà montato dai ragazzi, tutti tra i 15 e i 21 anni, con l’ausilio di tecnici e dei loro tutor sarà la scoperta della Tenuta, sia sotto il profilo naturalistico (il passaggio degli uccelli migratori, l’avvistamento di caprioli, particolari fioriture, la nascita di daini e cinghiali) sia per le varie attività che vengono svolte (falegnameria, taglio della legna, allevamenti bradi, vivaio, officina, scuderie dei cavalli dei Carabinieri).

Lo stage durerà due settimane, la prima dal 18 al 22 marzo e la seconda dall’8 al 12 aprile.

Reporter con sindrome di Down nella tenuta di Castelporziano. Lunedì 18 marzo inizia stage per 7 persone dell’AIPD

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Sarà uno stage particolare quello che inizierà lunedì 18 marzo 2013 per sette ragazzi con sindrome di Down dell’AIPD provenienti da Caserta, Oristano e Potenza: per due settimane diventeranno infatti apprendisti reporter e registi nella Tenuta di Castelporziano, di proprietà del Presidente della Repubblica.

Il progetto del corsi audiovisivo di Castelporziano, che si inserisce in una collaborazione ormai decennale tra il Quirinale e la sede nazionale dell’AIPD, ha come finalità quella di sviluppare competenze e di sviluppare e acquisire capacità espressive tramite strumenti tecnologici, quali video, foto e prodotti audio-visivi.
Oggetto delle riprese e del successivo video che verrà montato dai ragazzi, tutti tra i 15 e i 21 anni, con l’ausilio di tecnici e dei loro tutor sarà la scoperta della Tenuta, sia sotto il profilo naturalistico (il passaggio degli uccelli migratori, l’avvistamento di caprioli, particolari fioriture, la nascita di daini e cinghiali) sia per le varie attività che vengono svolte (falegnameria, taglio della legna, allevamenti bradi, vivaio, officina, scuderie dei cavalli dei Carabinieri).
Lo stage durerà un tempo complessivo di due settimane, la prima dal 18 al 22 marzo 2013, la seconda nel mese di aprile, giorni in cui le persone con sindrome di Down effettueranno sopralluoghi agli ambienti già visitati per il perfezionamento e l’integrazione delle riprese e lavoreranno al montaggio del filmato.